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1. Definición de la transexualidad
Se definen como transexuales aquellas personas que muestran una identidad de género diferente de la que se les asignó en el nacimiento.
El término transexual fue introducido en la literatura científica en 2011, al publicarse un informe de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos (NIH), redactado por el Instituto de Medicina, titulado “The Health of Lesbian, Gay, Bisexual and Trasgender People, Building a Foundation for Better Understanding” (Institute of Medicine, 2011).
Según el “International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems (ICD)-10”, la transexualidad se puede definir como “el deseo de vivir y ser aceptado como un miembro del sexo opuesto, lo cual usualmente va acompañado por una sensación de disconformidad con el sexo anatómico que uno tiene y consecuentemente con el deseo de recibir un tratamiento hormonal o quirúrgico para que el propio cuerpo sea acorde con el sexo preferido por cada uno”.
Este trastorno de la identidad sexual puede ocasionar una “disforia de género”, entendiendo como tal el posible desequilibrio psicológico que puede surgir ante el antagonismo entre la imagen corporal deseada y la percibida. Dicho desequilibrio psicológico puede ser permanente o puede resolverse en algún momento de la vida, especialmente tras la adolescencia.
Pero antes de proseguir adelante nos parece pertinente introducir una precisión terminológica sobre la heterosexualidad y la homosexualidad. Un transexual hombre puede sentir atracción sexual por las mujeres, incluso mujeres transexuales, en este caso se le identifica como un hombre transexual-heterosexual; pero también un hombre transexual puede sentir atracción sexual por otros hombres, incluidos hombres transexuales, en este caso se le identifica sexualmente como un hombre transexual-homosexual (Winter, y otros, 2016). Esta distinción entre homosexualidad y transexualidad nos parece de interés para la mejor identificación de las personas transexuales.

2. Causas de la transexualidad
Antes de seguir adelante hay que dejar constancia de que al hablar de transexualidad no nos estamos refiriendo a anormalidades sexuales genéticas, como pueden ser el síndrome de Turner o el de Klinefelter (Brown).
Al valorar los aspectos biomédicos de la transexualidad, especialmente referidos al proyecto de ley que se comenta, la primera pregunta que cabría plantearse es si la transexualidad está genéticamente determinada, es decir si existe un gen específico para ella o alteraciones cerebrales que puedan predisponer a desarrollarla.
En relación con ello, estudios realizados en parejas de gemelos, parecen indicar que en los monocigóticos hay una mayor concordancia cuando alguno se identifica como transexual que en los dicigóticos (Winter, y otros, 2016), lo que podría sugerir cierto influjo genético; pero en lo que a nuestro conocimiento alcanza no hay evidencia médica de la existencia de un gen responsable de transexualidad. Pero sí parece que hay datos científicos suficientes para afirmar que existen modificaciones cerebrales que pueden favorecer la transexualidad ante estímulos ambientales diversos.
Indudablemente las personas transexuales tienen una dotación genética inamovible, XX, si se trata de una mujer o XY, si se trata de un varón. Esta identidad genética no varía a lo largo de la vida de cada persona. Es decir, en los transexuales el sexo está determinado cromosómicamente, por lo que son de forma definitiva mujeres (XX) u hombres (XY). Consecuentemente, su personalidad se expresará siempre en un cuerpo que necesariamente es masculino o femenino. La no aceptación de esa representación corporal es la causa de la angustia psíquica que condiciona la “disforia de género”.
Lo que sí parece que puede existir es una predisposición cerebral para la transexualidad, que puede favorecerse o atenuarse al interactuar con factores ambientales, especialmente sociales y educacionales, según se traten dichos factores.
En relación con ello, existe una amplia evidencia de que hay objetivas diferencias en la morfometría cerebral entre hombres y  mujeres, que afecta tanto al volumen cerebral como a su estructura, ya que está bien establecido que el volumen del cerebro masculino es mayor que el femenino (Chung & Auger, 2013).
Sin embargo, la mujer tiene mayor proporción de materia gris y el hombre de materia blanca. El volumen del cerebro de los transexuales parece ser intermedio entre hombres y mujeres (Smith, Junger, Derntl, & Habel, 2015; López Moratalla & Calleja Canelas, 2016).
El desarrollo del cerebro en los fetos, en lo que hace referencia a su desarrollo sexual, depende en gran parte de la acción de determinadas hormonas y de la sensibilidad de su cerebro a las mismas (The Gender Centre Inc). La acción hormonal sobre el cerebro puede favorecer que éste se desarrolle disconformemente con su identidad sexual genética y con la expresión corporal de su sexo (López Moratalla & Calleja Canelas, 2016). Así se pueden dar personas XY, cuyo sexo aparente es masculino, pero cuyo cerebro tiene características femeninas, por lo que tienden a expresarse como mujeres. Por el contrario hay personas XX, con órganos genitales femeninos, pero que tienden a expresarse como hombres. Todo ello parece confirmar, según recientes datos científicos, que la transexualidad puede estar asociada con un desarrollo cerebral atípico durante la etapa fetal (López Moratalla & Calleja Canelas, 2016).
En este sentido, se conoce desde 1995 que la región del cerebro que parece controlar el desarrollo en los transexuales masculinos para que se expresen como femeninos (m-f) tiene un volumen cerebral tendente a ser femenino, mientras que en los transexuales femeninos que se expresan como masculinos (f-m) tiende a ser masculino. Diversos trabajos posteriores han confirmado estos hechos. En efecto, en el cerebro masculino existe un receptor para la testosterona, que juega un papel fundamental en el desarrollo del cerebro masculino (Smith, Junger, Derntl, & Habel, 2015), (The Gender Centre Inc). En los transexuales m-f, se ha comprobado que la capacidad de sus receptores cerebrales para unirse a la testosterona está reducida, lo que favorece que su cerebro se desarrolle como femenino (López Moratalla & Calleja Canelas, 2016). En cambio, en los transexuales f-m, existe una variante de un gen, sobre el cual actúan algunas hormonas femeninas, especialmente la progesterona. La disfuncionalidad de este gen tiende a favorecer el desarrollo de un cerebro masculino en un individuo genéticamente XY, es decir genéticamente femenino (López Moratalla & Calleja Canelas, 2016). Esta incongruencia entre sexo psicológico deseado y sexo biológico no deseado, al parecer condicionado en parte por una causa cerebral, puede favorecer, como ya se ha comentado, la “disforia de género”. Pero además, también existen diferencias entre el espesor cortical del cerebro de hombres y mujeres, con independencia del volumen cerebral (Ingalhalikar, y otros, 2014). Los transexuales m-f muestran menor espesor cortical, un signo de feminización. Sin embargo los f-m tienen mayor espesor cortical (Smith, Junger, Derntl, & Habel, 2015), un signo de masculinización.
También la conectividad cerebral, que se puede definir como la interacción entre la actividad neuronal de regiones del cerebro distantes entre sí, puede estar alterada en los transexuales. Así, en los transexuales m-f la conectividad entre distintos hemisferios está aumentada y en los f-m disminuida (López Moratalla & Calleja Canelas, 2016), lo que ha sido validado en amplias muestras de individuos. Es decir, se han encontrado diferencias objetivas de la conectividad entre transexuales y controles, lo que puede ser atribuido al influjo de las hormonas sexuales (Smith, Junger, Derntl, & Habel, 2015).
En resumen, el cerebro de los transexuales, tanto el de los m-f o como el de f-m, no parece que esté globalmente feminizado o masculinizado, pero si muestra una feminización o masculinización selectiva.
A la vista de todo lo anterior, nos parece que se puede concluir que no existe un gen específico de la transexualidad, pero que sí se pueden producir modificaciones cerebrales al interaccionar el cerebro fetal con determinadas hormonas durante su desarrollo, lo que puede predisponer a la transexualidad, predisposición que se puede ver favorecida o desfavorecida por las interacciones del transexual con su medio ambiente.
En resumen, los factores causales del transexualismo siguen sin conocerse, aunque parece lo más probable que sea el resultado de la interacción de múltiples factores, biológicos, psicológicos y sociales (Gizewski, y otros, 2009).
Nos parece que conocer estos aspectos biomédicos de la transexualidad puede ser de interés cuando se trate de realizar un juicio sociológico sobre la misma.

3. Diagnóstico de la transexualidad
El diagnóstico de la transexualidad debe basarse tanto en datos médicos como psiquiátricos, criterios que se han plasmado en guías médicas, como el “Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders”, en su quinta edición (DSM-5), elaborado por la Asociación Americana de Psiquiatría (American Psychiatric Association, 2013) o el “International Statistical Classification
of Diseases and Related Health Problems”, en su décima edición (ICD-10) (World Health Organization, 2014). Sin embargo, ambas guías, consideradas como las de mayor prestigio en este campo médico, difieren en cómo etiquetar médicamente la transexualidad.
La primera, el DSM-5, la incluye como un trastorno al que denomina “disforia de género”. Este diagnóstico se centra menos en determinar la incongruencia de género, que en la “disforia de género”. En cambio en la segunda, el ICD-10, que ha sido ya traducido a 41 idiomas, y que es el sistema de clasificación de las enfermedades psiquiátricas más utilizado por los especialistas de este campo médico (Reed, Correa, Esparza, Saxena, & Maj, 2011), incluye la transexualidad en su capítulo 5, titulado “Desórdenes mentales y de la conducta” y dentro de él en la sección “Desórdenes de la personalidad del adulto” (Kohler & Recher, 2013).
Un paso previo al tratar de establecer el diagnóstico de transexual es realizar un cariotipo, para tratar de descartar la existencia de un trastorno cromosómico, que podría conducir a una ambigüedad sexual, como ocurre, y ya se ha comentado, en los síndromes de Turner y Klinefelter (Brown).
De acuerdo con el DSM-5, para diagnosticar una “disforia de género” tiene que existir una objetiva incongruencia entre el sexo asignado al nacimiento y el que uno desea, es decir, una marcada diferencia entre el género que uno siente y el que tiene al nacer, debiendo prolongarse esta desarmonía al menos durante seis meses.
En el caso de los niños, la “disforia de género” puede manifestarse entre los dos y los cuatro años, momento en el cual los niños afectados pueden comenzar a expresar preferencias o actitudes sociales del sexo opuesto al género al que biológicamente pertenecen, pero este deseo debe determinarse objetivamente.
De acuerdo con la guía de la “World Professional Association for Transgender Health (WPATH)”, el diagnosticar una “disforia de género” es condición indispensable para que la persona pueda solicitar una terapia de reasignación de sexo (Asociación Mundial para la Salud Transgénero, 2012).

4. Acciones médicas sobre la transexualidad
En la actualidad las acciones médicas sobre la transexualidad siguen protocolos internacionalmente aceptados (Asociación Mundial para la Salud Transgénero, 2012; Moreno-Pérez & Esteva, 2012), que mayoritariamente van dirigidos a la reasignación de sexo cromosómico, tanto con tratamiento hormonal como quirúrgico, como medio para intentar disminuir la disforia de género, a la vez que para lograr la integración social del transexual en el ambiente en que se mueve (Colizzi, Costa, & Todarello, 2014). Estas acciones deberían completarse con acciones psicológicas, lo que daría lugar a la denominada “terapia triádica”.
En diversas revisiones recientes se describe la terapia hormonal usualmente utilizada en casos de transexualidad (Hembree, Cohen-Kettenis, Delemarre-van de Waal, & al, 2009; Wylie, Fung, Boshierd, & Rotchell, 2009; Gooren, 2011; Safer & Weinland, 2015). En los transexuales m-f se utilizan especialmente estrógenos, sin embargo en los f-m se usa testosterona. Un aspecto importante a tener en cuenta es que los transexuales que se someten a terapia hormonal, o reasignación quirúrgica de sexo, conozcan y acepten sus limitaciones (Byne, Bradley, Coleman, & et al, 2012; Dhejne, Lichtenstein, Boman, Johansson, Langström, & Ladén, 2011) y también que cesar con la terapia hormonal puede ser traumático (Wylie, Knudson, Khan, & Bonierbale, 2016).
La dificultad biomédica que estas acciones conllevan es que no se cambia el sexo cromosómico, solo se maquilla, para que aparentemente sea el que el transexual desea, o sus familiares en caso de los niños (Moore, Wisniewski, & Dobs, 2003). Pero dichas acciones no solucionan la tendencia transexual, como ya se ha comentado, posiblemente condicionada por una posible alteración cerebral. Es decir, esta terapia solamente trata de solucionar la expresión corporal del trastorno, pero no el trastorno cerebral en sí mismo.
Por otro lado, una de las finalidades de las acciones hormonales es favorecer el desarrollo de diversas características sexuales secundarias del sexo deseado. Sin embargo, muchos de dichos caracteres, tanto primarios como secundarios, no se pueden revertir. Por ejemplo, las acciones que se lleven a cabo pueden interrumpir el desarrollo mamario en los transexuales m-f, pero no lo reduce en los transexuales f-m. Igualmente el uso de hormonas puede favorecer el crecimiento del vello facial en los f-m, pero no lo disminuye en los m-f (The Gender Centre Inc).

5. Posibles efectos adversos de las acciones médicas
Parece naturalmente admisible que administrar hormonas a niños tan pequeños, o con cirugía que suponga castración, mastectomía, mamoplastia, faloplastia o vaginoplastia, puede suponer, y supone, un riesgo permanente para su salud, como se constata en diversos trabajos científicos, pero muy específicamente en uno realizado en el Instituto Karolinska de Estocolmo (Dhejne, Lichtenstein, Boman, Johansson, Långström, & Landén, 2011), en el que se evalúa la reasignación de sexo de 324 personas transexuales, 191 que han cambiado de hombre a mujer y 133 de mujer a hombre, utilizando datos estadísticos suecos de 1973 a 2003.
En dicho estudio se constata que la mortalidad total en el grupo de personas transexuales, tras la reasignación de sexo, era mayor que en el grupo control, aproximadamente tres veces superior, y sobre todo se observa que en las personas que han sido sometidas a una reasignación de sexo, tras la adolescencia, se detecta un índice de suicidios 19,1 veces más elevado que en el grupo control, al igual que el aumento de intentos de suicidio, alrededor de 5 veces mayor. Igualmente muestran mayores trastornos psiquiátricos que la población general. En opinión de estos autores la reasignación de sexo, aunque puede disminuir la “disforia de género”, no es suficiente para solventar la transexualidad y no evita los trastornos psiquiátricos y somáticos que se pueden dar en estas personas.
También, en otro estudio independiente del anterior (Grossman & D’Augelli, 2007), se muestra que entre jóvenes transexuales de 16 a 24 años, en el 45% se objetiva tendencia al suicidio y en el 26% intentos de suicidio. Otros estudios confirman que los adultos con disforia de género pueden mostrar ansiedad o depresión (Wylie, Knudson, Khan, & Bonierbale, 2016) y también, como ya se ha comentado, tendencias suicidas o muerte por suicidio (Michel, Ansseau, Legros, Pitchot, & Mormont, 2002; Lundström, Pauly, & Walinder, 1984; Pauly, 1981).
Un aspecto a nuestro juicio importante es que en la mayoría de los niños transexuales dicha tendencia no persiste tras la pubertad tardía (Wallien & Cohen-Kettenis, 2008; Drummond, Bradley, & Zucker, 2008). Esto nos parece que es necesario tenerlo en cuenta al proponer el uso de terapia hormonal o de reasignación quirúrgica del sexo, ya que como se ha comentado estas prácticas pueden tener objetivos efectos secundarios negativos, por lo que a nuestro juicio una actitud médica prudente sería no iniciar dichas acciones médicas hasta que la conducta transexual se viera confirmada tras la pubertad.

6. Prevalencia de la transexualidad. ¿Cuántos transexuales existen?
Un asunto a nuestro juicio que hay que a considerar al evaluar las leyes que apoyan la transexualidad, como es el caso de la propuesta por la Generalitat Valenciana, es su prevalencia. Es decir ¿existe un grupo poblacional suficientemente amplio para justificar tal despliegue de normas legislativas, acciones biomédicas y recursos sociales?
Estudiar la prevalencia de la transexualidad no es fácil, pues el grupo de personas transexuales presentan características muy diversas. Algunos viven con su incongruencia de género, pero deciden no someterse a medidas de reasignación de sexo; otros, desean solo una transición social; otros, optan por utilizar medidas médicas de forma personal, sin acudir a los profesionales sanitarios expertos; finalmente otros deciden someterse a la reasignación hormonal o quirúrgica del sexo.
Por otro lado, el que en muchas regiones del mundo la transexualidad se considere como un estigma social, hace que las personas transexuales traten de ocultar su condición. Estas razones dificultan determinar más o menos acertadamente la prevalencia de la transexualidad (Winter, y otros, 2016).
Así, en dos amplios estudios sobre este tema se dan cifras de prevalencia muy dispares. En uno de ellos (Winter, y otros, 2016) se estima que oscila entre 0,5% y 1,3% para los transexuales f-m y 0,4 a 1,2% para los m-f (Winter, y otros, 2016). También en otro se dan cifras similares de prevalencia de 0,3 a 0,5% (Reisner, y otros, 2016). Sin embargo, una reciente revisión sistemática (Arcelus, Bouman, Van den Noortgate, Claes, Witcomb, & Fernández-Aranda, 2015) muestra que es del 4,6 por 100.000 personas, cuando se considera globalmente, pero que la prevalencia es de 6,8 por 100.000 para los m-f y de 2.6 por 100.000 para los f-m. Para la realización de este trabajo se incluyeron datos de 12 países, con una población total de 95.145.541 individuos, detectándose en ese grupo 4355 transexuales.
 

7. Conclusión
Por ello, la pregunta que se puede plantear es ¿qué acciones médicas podrían ser más eficientes para modificar, si fuera posible, no solamente la “disforia de género”, sino la alteración neuronal favorecedora del trastorno transexual? Como muy bien apuntan las doctoras López Moratalla y Calleja Canelas no existe ninguna (López Moratalla & Calleja Canelas, 2016), hasta ahora lo único que se ha logrado es tratar de adaptar el cuerpo al cerebro, en vez de tratar de paliar el problema cerebral; pero, aunque hasta el momento no existen acciones médicas para solucionar el problema cerebral de los transexuales, en base a la plasticidad cerebral que todos tenemos, es posible que tal vez se pudiera modificar en un futuro próximo. Por lo que la pregunta que se inmediato surge es ¿qué acciones se pueden poner en práctica ahora para ayudar a los niños transexuales y a sus padres? De ello trataremos en un capítulo específico sobre el tema.